Összefoglaló. A metakromatikus leukodystrophia (MLD) ritka örökletes betegség, örökletes betegség Epidemiológia. Körülbelül 50 emberből 1 érintettegy ismert egygénes rendellenességben, míg 263-ból körülbelül 1 kromoszóma rendellenesség. Az emberek körülbelül 65%-ának van valamilyen egészségügyi problémája a veleszületett genetikai mutációk következtében. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder
Genetikai rendellenesség – Wikipédia
a szulfatidoknak nevezett zsírok felhalmozódása jellemzi. A szulfatid fő összetevője az idegrendszerben, és nagy mennyiségben megtalálható a mielinhüvelyben mind a perifériás idegrendszerben, mind a központi idegrendszer. A mielin általában körülbelül 70-75%-ban lipidekből áll, és a szulfatid ennek a 70-75%-nak a 4-7%-át teszi ki. https://en.wikipedia.org › wiki › Szulfatid
Szulfatid - Wikipédia
. Ez mind a központi idegrendszerben, mind a perifériás idegrendszerben az idegeket körülvevő védő zsírréteg (mielinhüvely) pusztulását okozza.
Mik az MLD tünetei?
A tünetek közé tartozik az izomsorvadás és -gyengeség, az izommerevség, a fejlődési késések, a vaksághoz vezető progresszív látásvesztés, görcsök, nyelési zavar, bénulás és demencia. A gyerekek kómába eshetnek. A legtöbb MLD ilyen formájában szenvedő gyermek 5 éves korára meghal.
Meddig élhet az MLD-vel?
A felnőttkori forma által érintett személyek általában a 6-14 éven belül meghalnak a tünetek megjelenése után. Az MLD prognózisa rossz. A legtöbb csecsemőkori gyermek 5 éves korára meghal. A juvenilis forma tünetei előrehaladnak, és a megjelenést követően 10-20 évvel meghalnak.
Mi okozza az MLD-t?
Az MLD-t általában az arilszulfatáz A (ARSA) nevű fontos enzim hiánya okozza.. Mivel ez az enzim hiányzik, a szulfatidoknak nevezett vegyszerek felhalmozódnak a szervezetben, és károsítják az idegrendszert, a veséket, az epehólyagot és más szerveket.
Végzetes az MLD?
Fiatalkorúak MLD-ben a várható élettartam a diagnózis felállítása után 10-20 év. Ha a tünetek felnőttkorukig nem jelentkeznek, az emberek általában 20-30 évig élnek a diagnózis után. Bár még mindig nincs gyógymód az MLD-re, további kezeléseket fejlesztenek ki.
