Gaucher-kór szülőkről gyerekekre száll (öröklődik). Ezt a GBA gén problémája okozza. Ez egy autoszomális recesszív rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy minden szülőnek át kell adnia egy abnormális GBA-gént, hogy gyermeke Gaucher-t kaphasson.
Hány éves korban diagnosztizálják a Gaucher-kórt?
Bár a betegség bármely életkorban diagnosztizálható, a betegek fele a diagnózis felállításakor 20 év alatti. A klinikai megjelenés heterogén, esetenként tünetmentes.
A Gaucher-kór örökölhető?
A Gaucher-kór az autoszomális recesszív nevű öröklődési mintában terjed. Mindkét szülőnek Gaucher-módosított (mutált) gén hordozójának kell lennie ahhoz, hogy gyermekük örökölje ezt az állapotot.
Hány Gaucher-kórban szenvedő ember várható élettartama?
A Gaucher-féle Nemzetközi Együttműködési Csoport (ICGG) Gaucher-nyilvántartása szerint az 1-es típusú Gaucher-kórban szenvedő betegek születéskor várható átlagos élettartama 68,2 év (63,9 év lépeltávolított betegek és 72,0 év a nem lépeltávolított betegek esetében), szemben a referencia 77,1 évével …
Kit fenyeget a Gaucher-kór?
Bárki szenvedhet ebben a rendellenességben, de az askenázi zsidó (kelet-európai) felmenőkkel rendelkezők nagyobb valószínűséggel kapják meg az 1-es típusú Gaucher-kórt. Zsidó származású, közel 1 a 450-heza betegségben szenved, és 10-ből 1 hordozza azt a génváltozást, amely Gaucher-kórt okoz.
