Sok különböző típusú amiloidózis létezik. Egyes fajták örökletesek. Másokat külső tényezők okoznak, például gyulladásos betegségek vagy hosszú távú dialízis. Sok típus több szervet érint, míg mások csak a test egy részét érintik.
Fontos az amiloidózis családokban?
Az ATTR amiloidózis családokban is előfordulhat, és örökletes ATTR amiloidózisként ismert. Az örökletes ATTR amiloidózisban szenvedők a TTR gén mutációit hordozzák. Ez azt jelenti, hogy testük életük során abnormális TTR fehérjéket termel, amelyek amiloid lerakódásokat képezhetnek. Ezek általában az idegeket vagy a szívet, vagy mindkettőt érintik.
Az amiloidózis hány százaléka örökletes?
A betegséget okozó mutáció örökölhető a szülőtől, vagy először fordulhat elő egyénben. Egy örökletes amiloidózisban szenvedő egyén minden gyermekének 50% (1:2) a kockázata annak, hogy örökli a betegséget okozó mutációt, és 50% az esélye annak, hogy nem örökli a mutációt.
Genetikus az amiloidózis?
Az örökletes amiloidózis az amiloidózis ritka típusa, amelyet egy abnormális gén okoz. Számos abnormális gén létezik, amely örökletes amiloidózist okozhat, de az örökletes amiloidózis leggyakoribb típusát ATTR-nek hívják, és a transztiretin (TTR) gén mutációi okozzák.
Mi az a nem örökletes amiloidózis?
A non - örökletes űrlap,„vad típusúnak” is nevezett, egy normál transztiretin molekulából jön ki, amely (ismeretlen okokból) instabillá válik, és rosszul hajtódik össze, amiloidot képezve. Az idegek és a szív. A TTR amiloidózis érintheti az idegeket és/vagy a szívet, bár ezzel egyidejűleg más szervek és rendszerek is érintettek lehetnek.
