2024 Szerző: Elizabeth Oswald | [email protected]. Utoljára módosítva: 2024-01-13 00:07
Gyrate Atrophia különböző mutációknak köszönhető az OAT génben, amely a 10q26 kromoszómán található. Az öröklődés autoszomális recesszív. Több mint 50 variánst azonosítottak, amelyekben leggyakrabban missense mutációk fordulnak elő.
Mi okozza a gyűrűsorvadást?
Az OAT gén mutációi gyrate atrófiát okoznak. Az OAT gén utasításokat ad az ornitin-aminotranszferáz enzim előállításához. Ez az enzim a sejtek energiatermelő központjaiban (mitokondriumokban) aktív, ahol segít az ornitin nevű molekula lebontásában.
A gyrate atrófia gyógyítható?
Gyrate atrófia egy örökletes betegség, amelyet az OAT gén mutációja okoz. A gyrate atrófiában szenvedőknek általában nagyon rossz az éjszakai látásuk, és elváltozások vannak a retinájukon. Ezek az elváltozások az idő múlásával alagútlátáshoz vezetnek, és végül vakságot okozhatnak. Jelenleg nincs gyógymód a gyűrűsorvadás ellen.
Mi az az érhártya atrófia?
Az érhártya és a retina girátos atrófiája a fehérjeanyagcsere öröklött rendellenessége, amelyet progresszív látásvesztés jellemez. Gyermekkorban olyan tünetek jelentkeznek, mint a rövidlátás (myopia), gyenge fényviszonyok melletti látási nehézség (éjszakai vakság) és az oldalsó (perifériás) látás elvesztése.
Hogyan csökkenthetők a gyrate atrófia tünetei?
A gyrate atrófia kezelése abból áll, hogy vagy csökkentik az arginin szubsztrátot, amelyből az ornitinkialakult , vagy az OAT enzim aktivitásának növelése több B-vitamin kofaktor biztosításával6.
Ajánlott:
Hogyan alakul ki a periostealis bimbó?
A hipertróf kondrociták (az apoptózis előtt) vaszkuláris endoteliális sejtnövekedési faktort választanak ki, amely a perikondriumból vérerek kihajtását idézi elő. A periostealis bimbót alkotó erek behatolnak a kondrociták által hagyott üregbe és a szár hosszában ellentétes irányban ágaznak el.
Hogyan alakul ki a dadogás?
A szélütés, traumás agysérülés vagy más agyi rendellenességek lassú beszédet okozhatnak, vagy szünetek vagy ismétlődő hangok vannak (neurogén dadogás). A beszéd folyékonysága érzelmi szorongás esetén is megszakadhat. Azok a beszélők, akik nem dadognak, zavart tapasztalhatnak, ha idegesek vagy nyomást éreznek.
Hogyan alakul ki az apoplexia?
Az agyalapi mirigy apoplexiáját általában a hipofízis nem rákos (jóindulatú) daganatán belüli vérzés okozza. Ezek a daganatok nagyon gyakoriak, és gyakran nem diagnosztizálják őket. Az agyalapi mirigy károsodik, amikor a daganat hirtelen megnövekszik.
Hogyan alakul ki az autentigén?
Az autentikus üledékes ásványok a kicsapással vagy átkristályosodással történő ülepedés során képződnek ahelyett, hogy víz vagy szél elszállítaná őket máshonnan (allogén). … A metamorf kőzettaniban az autigén ásvány egy olyan ásvány, amely a metamorfózis során in situ képződik, ismét folyadékok kicsapódásával vagy átkristályosítással.
Hogyan alakul ki a palatoglossal ív?
A palatoglossális ív (glossopalatinus ív, elülső fauces oszlop) mindkét oldalon lefelé, oldalra (oldalra) és előre, a nyelv tövének oldalára fut, és a alkotja. a glossopalatina izom vetülete a fedő nyálkahártyával. Mi alkotja a Palatoglossal ívet?
