Gyrate Atrophia különböző mutációknak köszönhető az OAT génben, amely a 10q26 kromoszómán található. Az öröklődés autoszomális recesszív. Több mint 50 variánst azonosítottak, amelyekben leggyakrabban missense mutációk fordulnak elő.
Mi okozza a gyűrűsorvadást?
Az OAT gén mutációi gyrate atrófiát okoznak. Az OAT gén utasításokat ad az ornitin-aminotranszferáz enzim előállításához. Ez az enzim a sejtek energiatermelő központjaiban (mitokondriumokban) aktív, ahol segít az ornitin nevű molekula lebontásában.
A gyrate atrófia gyógyítható?
Gyrate atrófia egy örökletes betegség, amelyet az OAT gén mutációja okoz. A gyrate atrófiában szenvedőknek általában nagyon rossz az éjszakai látásuk, és elváltozások vannak a retinájukon. Ezek az elváltozások az idő múlásával alagútlátáshoz vezetnek, és végül vakságot okozhatnak. Jelenleg nincs gyógymód a gyűrűsorvadás ellen.
Mi az az érhártya atrófia?
Az érhártya és a retina girátos atrófiája a fehérjeanyagcsere öröklött rendellenessége, amelyet progresszív látásvesztés jellemez. Gyermekkorban olyan tünetek jelentkeznek, mint a rövidlátás (myopia), gyenge fényviszonyok melletti látási nehézség (éjszakai vakság) és az oldalsó (perifériás) látás elvesztése.
Hogyan csökkenthetők a gyrate atrófia tünetei?
A gyrate atrófia kezelése abból áll, hogy vagy csökkentik az arginin szubsztrátot, amelyből az ornitinkialakult , vagy az OAT enzim aktivitásának növelése több B-vitamin kofaktor biztosításával6.
