A cisztás fibrózis (CF) változó klinikai megnyilvánulásai az episztatikus (módosító) gének hatására utalnak. Például a meconium ileus a cisztás fibrózisban szenvedő újszülöttek körülbelül 10-15%-ában fordul elő; azonban az érintett genetikai és/vagy környezeti tényezőket nem határozták meg.
A cisztás fibrózis pleiotróp?
A cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképesség-szabályozó (CFTR) génje számos különböző szövetben expresszálódik, és számos fenotípusos hatással bír. Más szavakkal, ez egy pleiotróp gén.
Melyek a példák az episztázisra?
Az episztázisra példa a hajszín és a kopaszság közötti kölcsönhatás. A teljes kopaszodás génje hasonló a szőke vagy vörös hajúhoz. A hajszín gének hiposztatikusak a kopaszság génhez képest. A kopaszság fenotípusa felülírja a hajszín génjeit, így a hatások nem additívak.
Milyen génen van a cisztás fibrózis?
Minden embernek két kópiája van a cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképesség-szabályozó (CFTR) génjének. Egy személynek a CFTR gén két olyan kópiáját kell örökölnie, amelyek mutációkat tartalmaznak - mindkét szülőtől egy példányt -, hogy cisztás fibrózisban szenvedhessen.
Mi az episztázis genetika?
Az episztázis olyan körülmény, amikor egy gén expresszióját egy vagy több, egymástól függetlenül öröklődő gén expressziója befolyásolja. Például, ha a 2. gén expressziója attól függaz 1. gén expressziója, de az 1. gén inaktívvá válik, akkor a 2. gén expressziója nem következik be.
