A cisztás fibrózis (CF) változó klinikai megnyilvánulásai az episztatikus (módosító) gének hatására utalnak. Például a meconium ileus a cisztás fibrózisban szenvedő újszülöttek körülbelül 10-15%-ában fordul elő; azonban az érintett genetikai és/vagy környezeti tényezőket nem határozták meg.
A cisztás fibrózis pleiotróp?
A cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképesség-szabályozó (CFTR) génje számos különböző szövetben expresszálódik, és számos fenotípusos hatással bír. Más szavakkal, ez egy pleiotróp gén.
Melyek a példák az episztázisra?
Az episztázisra példa a hajszín és a kopaszság közötti kölcsönhatás. A teljes kopaszodás génje hasonló a szőke vagy vörös hajúhoz. A hajszín gének hiposztatikusak a kopaszság génhez képest. A kopaszság fenotípusa felülírja a hajszín génjeit, így a hatások nem additívak.
Milyen génen van a cisztás fibrózis?
Minden embernek két kópiája van a cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképesség-szabályozó (CFTR) génjének. Egy személynek a CFTR gén két olyan kópiáját kell örökölnie, amelyek mutációkat tartalmaznak – mindkét szülőtől egy példányt –, hogy cisztás fibrózisban szenvedhessen.
Mi az episztázis genetika?
Az episztázis olyan körülmény, amikor egy gén expresszióját egy vagy több, egymástól függetlenül öröklődő gén expressziója befolyásolja. Például, ha a 2. gén expressziója attól függaz 1. gén expressziója, de az 1. gén inaktívvá válik, akkor a 2. gén expressziója nem következik be.
