Izomdisztrófia mindkét nemnél és minden életkorban és rasszban előfordul. A leggyakoribb fajta, a Duchenne azonban általában fiatal fiúknál fordul elő. Azoknál az embereknél, akiknek a családjában előfordult izomdisztrófia, nagyobb a kockázata a betegség kialakulásának vagy annak gyermekeikre való átvitelének.
Ki örökli az izomdisztrófiát?
Öröklődő izomdisztrófia. Minden génből két másolata van (a nemi kromoszómák kivételével). Egy példányt az egyik szülőtől örökölsz, a másik példányt pedig a másik szülőtől. Ha az egyik vagy mindkét szülőjének mutált génje van, amely MD-t okoz, akkor az átadható Önnek.
Kit fenyeget a Duchenne-izomdystrophia?
A Duchenne-izomdisztrófia leginkább a fiúkat érinti, és 3500-5000 újszülöttből egynél jelentkezik. Nincs nagyobb kockázat egyetlen etnikai csoport esetében sem. A DMD-ben szenvedő gyermekek bizonyos fokú kognitív problémái lehetnek, de néhányuk intelligenciája átlagos vagy még az átlagosnál is magasabb.
Hogyan kaphat izomdystrophiát egy gyerek?
Mi okozza az izomdisztrófiát? Az izomdisztrófia genetikai állapot. A genetikai állapotok a szülőről (vagy szülőkről) adódnak át gyermeküknek. Izomdisztrófiában a génváltozás megakadályozza, hogy a szervezet előállítsa az egészséges izmok felépítéséhez és fenntartásához szükséges fehérjéket.
Miért kapnak izomdystrophiát a fiúk?
A DMD-s embereknek általában egyáltalán nincs disztrofinjuk. DMD általábanfiúkat érinti, mert a disztrofin gén az X kromoszómán található. A kromoszómák a sejtjei azon részei, amelyek a génjeit tartalmazzák. A fiúknak csak egy X-kromoszómája van.
