NEM NEPHROPATIÁS CYSTINOSIS. Más néven szemészeti vagy „jóindulatú” cisztinózis, ez a forma általában a középkorú felnőtteket érinti; egykor felnőttkori cisztinózisnak nevezték. Ezeknél az egyéneknél vesebetegség nem fordul elő. Úgy tűnik, hogy a rendellenesség csak a szemet érinti.
Mi az a nephropathiás cisztinózis?
A nephropathiás cisztinózis ritka betegség, amely általában csecsemőknél és gyermekeknél fiatal korban jelentkezik. Ez egy életen át tartó állapot, de a rendelkezésre álló kezelések, mint például a ciszteamin-terápia és a veseátültetés, lehetővé tették, hogy a betegségben szenvedők tovább éljenek.
Milyen orvos kezeli a nephropathiás cisztinózist?
A nefrológus a vesebetegségek specialistája, és a cisztinózisban szenvedő betegek elsődleges egészségügyi szolgáltatója.
Mi az a veleszületett cisztinózis?
A cisztinózis ritka genetikai rendellenesség, amely a cisztin aminosav felhalmozódását okozza a sejtekben, kristályokat képezve, amelyek felhalmozódhatnak és károsíthatják a sejteket. Ezek a kristályok negatív hatással vannak a szervezet számos rendszerére, különösen a vesére és a szemre.
Veseköveket okoz a cisztinózis?
A nem nephropathiás (szem) cisztinózis leggyakoribb tünete a szem szaruhártya felhalmozódása, amely fájdalmat és fokozott fényérzékenységet (fényérzékenységet) okoz. A nem nephropathiás cisztinózisban szenvedőknél általában nem alakulnak ki veseproblémák vagya cisztinózishoz kapcsolódó egyéb tünetek.
