A köztes cisztinózis jellemzően tizenkét-tizenöt éves kor körül kezdi érinteni az egyéneket. A vesék és a szaruhártya-kristályok hibás működése a fő kezdeti jellemzői ennek a rendellenességnek. Ha az intermediate cisztinózist nem kezelik, teljes veseelégtelenség lép fel, de általában csak a tizenévesek végén és a húszas évek közepén.
Honnan tudja, hogy cystinosisban szenved?
A cisztinózis diagnózisa megerősíthető egyes fehérvérsejtek cisztinszintjének mérésével („polimorfonukleáris leukociták”). A vizeletvizsgálat kimutathatja a tápanyagok túlzott elvesztését, beleértve az ásványi anyagokat, elektrolitokat, aminosavakat, karnitint és vizet, ami renális Fanconi-szindrómára utal.
Mikor diagnosztizálják a cisztinózist?
Cisztinózis diagnózisa
1. A cisztinózisra minden olyan betegnél gyanakodni kell, akinél elégtelenség és a vese-Fanconi-szindróma tünetei vannak, mivel ez az öröklött Fanconi-szindróma leggyakoribb oka gyermekeknél. A megnövekedett intracelluláris cisztintartalom kimutatása a diagnózis sarokköve.
Mi történik cisztinózisban?
A cisztinózis egy olyan állapot, amelyet a cisztin aminosav (a fehérjék építőköve) felhalmozódása jellemez a sejtekben. A felesleges cisztin károsítja a sejteket, és gyakran kristályokat képez, amelyek felhalmozódhatnak, és számos szervben és szövetben problémákat okozhatnak.
Mennyire gyakori a nephropathiás cisztinózis?
A nephropathiás cisztinózis egyautoszomális recesszív anyagcserezavar. Ez egy ritka betegség, amely egész életen át érinti a beteget. A nephropathiás cisztinózis éves incidenciája ~1:150 000-200 000 élveszületés, prevalenciája pedig ~1,6/millió lakosra számítva.
