A cisztinózist a CTNS gén mutációi okozzák, és autoszomális recesszív betegségként öröklődnek.
Mit tesz a cisztinózis a szervezetben?
Cisztinózisban szenvedőknél a cisztin felhalmozódása kristályok képződéséhez vezethet. A cisztinózis a test számos részét érintheti, beleértve a szemet, az izmokat, az agyat, a szívet, a fehérvérsejteket, a pajzsmirigyet és a hasnyálmirigyet. A cisztinózis súlyos veseproblémákat is okozhat.
Hogyan okozza a cisztinózis a Fanconi-szindrómát?
A cisztinózis a vese Fanconi-szindróma leggyakoribb örökletes oka a gyermekeknél. Ez egy autoszomális recesszív lizoszómális tárolási rendellenesség, amelyet a cisztinozin hordozófehérjét kódoló CTNS gén mutációi okoznak, és a cisztint szállítja ki a lizoszómális kompartmentből.
Veseköveket okoz a cisztinózis?
A nem nephropathiás (szem) cisztinózis leggyakoribb tünete a szem szaruhártya felhalmozódása, amely fájdalmat és fokozott fényérzékenységet (fényérzékenységet) okoz. A nem nephropathiás cisztinózisban szenvedőknél általában nem alakulnak ki veseproblémák vagy a cisztinózishoz kapcsolódó egyéb tünetek.
Mi történik cisztinózisban?
A cisztinózis egy olyan állapot, amelyet a cisztin aminosav (a fehérjék építőköve) felhalmozódása jellemez a sejtekben. A felesleges cisztin károsítja a sejteket, és gyakran olyan kristályokat képez, amelyek felépülhetnekfellép, és számos szervben és szövetben problémákat okoz.
