Klippel-Feil-szindróma a becslések szerint 40 000-42 000 újszülöttből 1-nél fordul elő világszerte. Úgy tűnik, hogy a nők valamivel gyakrabban érintettek, mint a férfiak.
A Klippel-Feil szindróma örökölhető?
A legtöbb esetben a Klippel Feil-szindróma (KFS) nem öröklődik a családban, és az oka ismeretlen. Egyes családokban a KFS a GDF6, GDF3 vagy MEOX1 gén genetikai változásának köszönhető, és örökölhető.
Megelőzhető a Klippel-Feil szindróma?
A Klippel-Feil szindrómára nincs gyógymód. A kezelést akkor rendelik el, ha bizonyos problémák – például gerincgörbületek, izomgyengeségek vagy szívproblémák – jelentkeznek, és ezeket kezelni kell.
Progresszív a Klippel-Feil-szindróma?
A Klippel-Feil szindróma gyakran progresszív a súlyosbodó gerincelváltozások miatt. A Klippel-Feil szindrómában szenvedők leggyakoribb problémái a következők: Krónikus fejfájás. Izomfájdalom a hátban és a nyakban.
A Klippel-Feil-szindróma várható élettartama?
Az esetek kevesebb mint 30%-ában a KFS-ben szenvedő egyének szívhibákkal jelentkeznek. Ha ezek a szívhibák jelen vannak, azok gyakran lerövidítik a várható élettartamot, az átlagéletkor 35–45 év a férfiaknál és 40–50 a nőknél. Ez az állapot hasonló a gigantizmusban észlelt szívelégtelenséghez.