Az Incontinentia pigmenti vagy Bloch-Sulzberger-szindróma ritka genodermatózis, amely az X kromoszómához kapcsolódik, autoszomális domináns jellegű, amely az ektodermális és mezodermális szöveteket, például bőrt, szemet, fogak és a központi idegrendszer.
Mi az IP genetikai rendellenesség?
Az
Incontinentia pigmenti (IP) egy genetikai rendellenesség, amely a születéskor vagy az első néhány hétben észlelhető jellegzetes bőrkiütésekkel és elváltozásokkal. Az IP-beteg gyermekek többségének nincsenek szövődményei, és csak enyhén érintettek, ha egyáltalán nem. De körülbelül 20%-uknál neurológiai problémák lépnek fel, amelyek az enyhétől a súlyosig terjedhetnek.
Hogyan okozza az incontinentia pigmenti?
Az IKBKG gén mutációi incontinentia pigmentit okoznak. Az IKBKG gén utasításokat ad egy olyan fehérje előállításához, amely segít a nukleáris faktor-kappa-B szabályozásában. A nukleáris faktor-kappa-B a rokon fehérjék egy csoportja, amely segít megvédeni a sejteket az önmegsemmisítéstől (az apoptózistól) bizonyos jelekre válaszul.
Mi az incontinentia pigmenti eye?
HÁTTÉR: Az Incontinentia pigmenti (más néven Bloch-Sulzberger-szindróma) ritka, X-hez kötött, dominánsan öröklődő bőrbetegség, amely a szemhez kapcsolódó depigmentációs területeken, fogászati, haj- és központi idegrendszeri rendellenességek, beleértve a mentális retardációt és görcsrohamokat.
Mi az 1-es típusú incontinentia pigmenti?
Az Incontinentia pigmenti (IP) genetikusa bőrt és más testrendszereket érintő állapot. A bőrtünetek idővel változnak, és csecsemőkorban hólyagos kiütéssel kezdődnek, amit szemölcsszerű bőrkinövések követnek. A növedékek kavargó szürke vagy barna foltokká válnak gyermekkorban, majd kavargó világos foltokká felnőttkorban.
