A piemonti miosztatin szekvencia missense mutációt tartalmaz a exon 3-ban, ami tirozin helyettesítését eredményezi egy invariáns ciszteinnel a fehérje érett régiójában.
Milyen mutáció található a piemontiak DNS-ében, ami izomhipertrófiához vezethetett?
A piemonti MSTN missense G938A mutációt C313Y miosztatin fehérjévé fordították. Ez a mutáció megváltoztatja az MSTN funkcióját az izomnövekedés negatív szabályozójaként, ezáltal izomhipertrófiát indukál. A MiRNS-ek szerepet játszhatnak a vázizom-hipertrófia modulációjában azáltal, hogy csökkentik a génexpressziót.
Milyen típusú mutáció fordult elő a miosztatin génjében?
Az MSTN gén legalább egy mutációja miosztatinnal összefüggő izomhipertrófiát okoz, amely ritka állapot, amelyet fokozott izomtömeg és -erő jellemez. A mutáció, amely IVS1+5G>A, megzavarja a gén utasításait a miosztatin előállításához.
Milyen mutáció a kettős izomzat?
A kettős izomzat a szarvasmarhákra és a texeli juhokra jellemző izomhipertrófia megjelölésére használt kifejezés. Ennek oka a myostatin (MSTN) génjének mutációja, amely a miosztatin növekedést szabályozó faktort kódolja. Az izomhipertrófia a rostok megnövekedett teljes számából adódik.
Milyen típusú mutáció fordult elő a belga kék miosztatinban?
Kettős izomzat (fokozottizomtömeg) a belga kéknek nevezett szarvasmarhafajtában található jellemző. A kettős izmosodási jellemzőt egyetlen, autoszomális génmutációra vezették vissza,, amely tizenegy bázispár deléciót okoz a myostatin génben. Ennek eredményeként egy nem működő fehérje képződik.
