Aniridia akkor jelentkezik, amikor a szem fejlődik a terhesség 12-14. hetében. A legtöbb esetben a 11-es kromoszóma (11p13) rövid karjának mutációja okozza, és a PAX6 gént érinti, de megfigyelhető a közeli gének genetikai hibáiban is.
Látod, hogy van-e aniridiád?
A látás megmarad néhány enyhe aniridiás betegnél. Ez az állapot akkor fordul elő, ha az írisz nem fejlődik normálisan a születés előtt az egyik vagy mindkét szemen. Általában az aniridia születéstől fogva látható.
Az aniridia genetikai rendellenesség?
Az Aniridia súlyos és ritka genetikai szembetegség. Az írisz részben vagy teljesen eltűnt, gyakran mindkét szemben. A szem más részeit is érintheti. Gyermekének születése óta lehetnek bizonyos problémái, például fokozott fényérzékenysége.
Megvakulhatsz az aniridiától?
Az aniridia, egy genetikai rendellenesség, vakságot, és anyagcsere-betegségeket is okozhat a szakértők szerint.
Születhetsz írisz nélkül?
Aniridia egy ritka állapot, amikor az írisz (a szem színes része) nem alakult ki megfelelően, ezért hiányozhat vagy fejletlen. Az „aniridia” szó jelentése „nincs írisz”, de a hiányzó íriszszövet mennyisége személyenként változik.
