A legtöbb ilyen csecsemő élete első néhány napján vagy hetén belül meghal légzési nehézség, táplálékképtelenség és súlyos bőrfertőzések miatt. Azok a betegek, akik túlélték csecsemőkorukat, súlyos ichthyosisban és változó neurológiai károsodásban szenvednek.
Mi az oka a kollódium babának?
A kollódium membrán a rendellenes hámlás miatt. Ez bizonyos gének mutációjának köszönhető, és általában autoszomális recesszív, veleszületett ichthyosis (hámló bőrbetegség). A kollódiumbabák 10%-ának azonban normál bőre van – ez egy enyhe megjelenési forma „öngyógyító” kollódiumbabának nevezik.
Mi az a kolloid baba?
A kollódium baba (CB) kifejezés egy újszülöttre vonatkozik, akinek az egész testét egy tapadó, rugalmas, pergamenszerű hártya borítja . 1. Az állapot általában ektropióval, eclabiummal, hypotrichosissal, hypoplasiás orr- és fülporcokkal, valamint pszeudokontraktúrákkal társul.
A veleszületett ichthyosis gyógyítható?
Az elsődleges kezelés a bőr hidratálásából, a folyadékvesztés csökkentéséből és a fertőzések megelőzéséből áll. A közelmúltban olyan esetekről számoltak be, amikor a betegeket sikeresen kezelték acitretin orális retinoiddal. Úgy tűnik, hogy a korai orális retinoidkezelés növeli ezeknél a betegeknél a túlélési arányt (2).
Miért születnek harlekin ichthyosissal a babák?
A harlekin típusú ichtiózist aaz ABCA12 gén. Ez a gén egy olyan fehérjét kódol, amely a lipidek szállításához szükséges a bőr legkülső rétegében lévő sejtekből. A rendellenesség autoszomális recesszív, és hordozó szülőktől örökölte.
