A Frameshift mutáció csonka, nem működő termékfehérjéket eredményez, ami funkcióvesztéshez, genetikai rendellenességekhez vagy akár halálhoz is vezethet. A kereteltolásos mutációkat főleg károsnak és a fehérjék molekuláris evolúciója szempontjából csekély jelentőségűnek tekintik.
Káros a kereteltolás?
A kereteltolódásos mutációk súlyos genetikai betegségekben, például a Tay–Sachs-kórban jelentkeznek; növelik bizonyos rákos megbetegedések és a családi hiperkoleszterinémia osztályaira való hajlamot; 1997-ben egy frameshift mutációt a HIV retrovírus fertőzéssel szembeni rezisztenciához kapcsoltak.
A frameshift mutáció a legrosszabb?
Beszúrás vs.
A deléciós mutációk viszont a pontmutációk ellentétes típusai. Ezek egy bázispár eltávolításával járnak. Mindkét mutáció a pontmutációk legveszélyesebb típusának létrehozásához vezet: a kereteltolásos mutációhoz.
Milyen következményekkel jár a kereteltolásos mutáció?
A kereteltolásos mutációk a következőket eredményezhetik: Egy fehérje megváltozott kódolószekvenciája nem használható, vagy teljesen új fehérje lehet. Ennek következtében különböző biokémiai folyamatok megzavarhatják.
Miért a frameshift mutáció a legsúlyosabb?
Mutációs hatások
Általában a frameshift és nonszensz mutációk a fehérjeműködést a legsúlyosabban akadályozónak tekintik, mivel a fehérje egy része nem termelődik.
