A többszörös pterygium szindrómában, Escobar-típusú embereknek általában jellegzetes arcvonásai vannak, beleértve a lógó szemhéjakat (ptosis), a lefelé mutató külső szemzugokat (lefelé mutató palpebrális repedések), a bőrt a belső szemzug redői (epikantális redők), egy kis állkapocs és alacsonyan ülő fülek.
Mi okozza az Escobar-szindrómát?
Többszörös pterygium szindróma, Escobar-variáns (MPSEV) egy ritka veleszületett állapot, amely autoszomális recesszív mintázattal öröklődik. Ismeretlen előfordulása, de gyakoribb a rokonsági kapcsolatokból származó gyermekek körében. a CHRNG gén mutációja okozza, a 2q kromoszómán.
Meggyógyítható az Escobar-szindróma?
Jelenleg nincs gyógymód a többszörös pterygium szindrómára, Escobar típusú. Ennek eredményeként a kezelés a kapcsolódó tünetek kezelésére irányul.
Mi az a pterygium-szindróma?
Általános vita. A multiplex pterygium-szindróma egy nagyon ritka genetikai rendellenesség, amelyet az arc kisebb anomáliái, alacsony termet, csigolyahibák, több ízület rögzített helyzetben (kontraktúrák) és a nyak belső hevederei (pterygia) jellemeznek. a könyökhajlat, a térd hátsó része, a hónalj és az ujjak.
A poplitealis pterygium szindróma ritka betegség?
Poplitealis pterygium szindróma ritka állapot, amely 300 000 egyénből körülbelül 1-nél fordul elő. Mutációk az IRF6 génbenpoplitealis pterygium szindrómát okoz. Az IRF6 gén utasításokat ad a korai fejlődésben fontos szerepet játszó fehérje előállításához.
