A Meckel–Gruber-szindróma halálos fejlődési szindróma, amelyet hátsó fossa rendellenességek jellemeznek (leggyakrabban occipitalis encephalocele) (1A, B ábra), kétoldali megnagyobbodott cisztás vese (1C. ábra). E) és a májfejlődési rendellenességek, amelyek közé tartozik a májfibrózissal összefüggő ductalis lemez rendellenesség…
Mi az a Michael Gruber-szindróma?
A Meckel-Gruber-szindróma (MKS) egy halálos, ritka, autoszomális recesszív állapot, amelyet az occipitalis encephalocele, a nagy policisztás vesék és a posztaxiális polydactylia hármasa jellemez.
Hogyan diagnosztizálják a Meckel Gruber-szindrómát?
A Meckel-szindróma diagnózisát gyakran ultrahangon állítják fel terhesség alatt vagy születéskor, alapos klinikai kivizsgáláson. A molekuláris genetikai vizsgálat felhasználható a diagnózis megerősítésére és a genetikai tanácsadás irányítására.
Meckels genetikai eredetű?
A Meckel-szindrómát 8 gén egyikének mutációi okozzák, és autoszomális-recesszív módon öröklődik.
Mennyi ideig tart a Meckel-vizsgálat?
Íme néhány dolog, amelyre számíthat gyermeke Meckel-vizsgálata során. A teljes vizsgálatnak körülbelül 30-60 percet kell igénybe vennie. Az orvosok általában nem alkalmaznak szedációt az eljárás során, ezért gyermekének ébren kell lennie. (Ha úgy gondolja, hogy ez probléma lehet, előre tájékoztassa kezelőorvosát.)
