A családi adenomatosus polyposis (FAP) ritka, öröklött állapot, amelyet az adenomatosus polyposis coli (APC) gén hibája okoz. A legtöbb ember a gént egy szülőtől örökli. De az emberek 25-30 százalékánál a genetikai mutáció spontán módon következik be.
A családi adenomatosus polyposis átugorhatja a generációkat?
A FAP nem ugorja át a generációkat. A múltban sem az orvosok, sem a tudósok nem tudták megjósolni, hogy kinél diagnosztizálják az FAP-t, amíg a vastagbélben adenomák nem fejlődtek ki. 1991-ben azonban felfedezték az FAP-ért felelős gént, és az APC génnek nevezték el.
Van-e genetikai teszt a családi adenomatosus polyposis kimutatására?
Az FAP-ban vagy AFAP-ban szenvedő embereknél vérvizsgálatot végezhetnek, hogy az APC-gén vagy a MUTYH-gén genetikai elváltozásait keressék. Ha olyan specifikus génváltozást találnak, amely megzavarja a gén működését, más családtagoknál is FAP-t vagy AFAP-t diagnosztizálnak, ha megvizsgálják őket, és ugyanazt a génmutációt mutatják.
Honnan tudja, hogy van-e familiáris adenomatózus polipózisa?
Családi adenomás polipózis tünetei
- Véres széklet.
- Megmagyarázhatatlan hasmenés.
- Hosszú székrekedés.
- Hasi görcsök.
- A széklet méretének vagy kaliberének csökkenése.
- Gázfájdalom, puffadás, teltségérzet.
- Megmagyarázhatatlan fogyás.
- Letargia és hányás.
A vastagbél adenomák örökletesek?
Családi történelem. Nagyobb valószínűséggel alakul ki vastagbélpolip vagy rák, ha szülője, testvére vagy gyermeke van velük. Ha sok családtag rendelkezik ilyenekkel, a kockázat még nagyobb. Néhány embernél ez a kapcsolat'nem örökletes.
