Az adenomatosus polyposis coli (APC) gén kulcsfontosságú tumorszuppresszor gén. A gén mutációit nemcsak a a legtöbb vastagbélrákban találták meg, hanem néhány más daganatos megbetegedésben is, például a májrákban.
Hol található az adenomatosus polyposis coli?
A
FAP extra szövetek (polipok) képződését okozza a vastagbélben (vastagbélben) és a végbélben. Polipok a gyomor-bél traktus felső részén is előfordulhatnak, különösen a vékonybél felső részén (duodenum).
Mit csinál az adenomatosus polyposis coli?
Az APC a tumorszuppresszor génnek minősül. A tumorszuppresszor gének megakadályozzák a sejtek ellenőrizetlen növekedését, ami rákos daganatokhoz vezethet. Az APC gén által termelt fehérje kritikus szerepet játszik számos sejtfolyamatban, amelyek meghatározzák, hogy egy sejt daganattá fejlődhet-e.
Milyen gén okozza az adenomatosus polyposis colit?
A
FAP autoszomális domináns módon öröklődik, és az APC génben abnormalitások (mutációk) okozzák. Az APC gén mutációi polipózisos állapotok egy csoportját okozzák, amelyek átfedő jellemzőkkel rendelkeznek: családi adenomatózus polipózis, Gardner-szindróma, Turcot-szindróma és legyengített FAP.
Adenomatosus polyposis coli rák?
A klasszikus típusú családi adenomatosus polipózisban szenvedőknél már a vastagbélben több, nem rákos (jóindulatú) növekedés (polip) alakulhat ki.tiniévek. Hacsak nem távolítják el a vastagbelet, ezek a polipok rosszindulatúak lesznek (rákos).
