A kromoszóma anomália a gyermek genetikai anyagának vagy DNS-ének megváltozása, amely megváltoztatja a baba fejlődését a születés előtt. Ez magában foglalhat extra, hiányzó vagy szabálytalan kromoszómákat.
Melyek a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek?
A kromoszóma-rendellenesség leggyakoribb típusa aneuploidy néven ismert, ami egy extra vagy hiányzó kromoszóma miatti rendellenes kromoszómaszám. A legtöbb aneuploidiában szenvedő embernek triszómiája van (a kromoszóma három másolata) a monoszómia (egy kromoszóma egyetlen másolata) helyett.
Mi okozhat kromoszóma-rendellenességeket a magzatban?
A kromoszóma-rendellenességek gyakran a következők miatt következnek be:
- Hibák a nemi sejtek osztódása során (meiózis)
- Hibák más sejtek osztódása során (mitózis)
- Születési rendellenességeket okozó anyagoknak való kitettség (teratogén)
Mi az oka a kromoszóma-rendellenességeknek?
Bizonyos kromoszómális állapotokat a kromoszómák számában bekövetkezett változások okoznak. Ezek a változások nem öröklődnek, hanem véletlenszerű eseményekként fordulnak elő a reproduktív sejtek (peték és sperma) képződése során. A sejtosztódási hiba, az úgynevezett nondisjunction, abnormális számú kromoszómával rendelkező reproduktív sejteket eredményez.
Mi a kromoszóma-rendellenesség a terhesség alatt?
kromoszóma-rendellenesség lép fel amikor a magzatnak vagy nem megfelelő számú kromoszómája van, vagy helytelenDNS mennyisége a kromoszómán belül, vagy olyan kromoszómák, amelyek szerkezetileg hibásak. Ezek a rendellenességek veleszületett rendellenességek, rendellenességek, például Down-szindróma, vagy esetleg vetélés kialakulásához vezethetnek.
