Az Alkaptonuria név az arab „alkáli” (jelentése: lúg) szóból és a görög „lúgból való mohón oxigént szívni” szóból származik. A nevet Boedeker hozta létre 1859-ben, miután szokatlan redukáló tulajdonságokat fedezett fel egy páciens vizeletében.
Mi okozza az alkaptonuriát?
Az alkaptonuriában szerepet játszó gén a HGD gén. Ez utasításokat ad a homogentizát-oxidáz nevű enzim előállításához, amely a homogentizinsav lebontásához szükséges. Az alkaptonuria kialakulásához a hibás HGD gén két másolatát kell örökölnie (mindegyik szülőtől egyet).
Hol található az alkaptonuria?
Az alkaptonuria ritka betegség. Az Országos Egészségügyi Intézet szerint ez az állapot 250 000-1 millió ember közül körülbelül 1-et érint világszerte, de gyakrabban fordul elő Szlovákiában és a Dominikai Köztársaságban, körülbelül 19-ből 1-et érint. 000 ember.
Ki fedezte fel az alkaptonuria betegséget?
Később ezt a vegyületet homogentizinsavként azonosították. 1890-ben az angol orvos Archibald Garrod egy 3 hónapos kisfiú vizeletét vizsgálta meg – az sárga barnás volt, és Dr. Garrod alkaptonuriát diagnosztizált.
Mennyire gyakori az alkaptonuria?
Ez az állapot ritka, világszerte 250 000-1 millió ember közül 1-et érint. Az Alkaptonuria gyakoribb Szlovákia bizonyos területein (ahol 19 000 emberből körülbelül 1-nél fordul elő)és a Dominikai Köztársaságban.
