A mikrokefáliával járó mandibulofacalis dysostosis (MFDM) ritka betegség, de pontos előfordulása nem ismert. A mai napig több mint 60 érintett személyről számoltak be az orvosi irodalomban. Az Egyesült Államokban ritka betegségnek általában olyan betegséget tekintenek, amely kevesebb mint 200 000 embert érint.
Hány embernek van mandibulofaciális diszosztózisa a világon?
A mandibulofaciális dysostosis, más néven Treacher Collins-szindróma (TCS; 154500. bejegyzés az Online Mendelian Heritance in Man [OMIM] osztályozási rendszerben), egy öröklött fejlődési rendellenesség, amelynek prevalenciája között mozog. 40 000 élveszületésből 1-70 000-ből 1.
Hány Treacher Collins-szindróma esete van?
Ez az állapot becslések szerint 1-et érint 50 000 emberből.
Mi az a mandibulofacialis dysostosis?
A mikrokefáliával járó mandibulofacalis dysostosis (MFDM) egy olyan rendellenesség, amelyet fejlődési késleltetés, valamint a fej és az arc rendellenességei jellemeznek. Az érintett emberek általában kis fejjel születnek, amely nem nő a testével azonos ütemben (progresszív mikrokefália).
Ritka a Treacher Collins-szindróma?
Treacher Collins-szindróma (TCS) ritka genetikai rendellenesség, amelyet a fej és az arc jellegzetes rendellenességei jellemeznek.
