Ez az állapot autoszomális kodomináns mintázatban öröklődik. A kodominancia azt jelenti, hogy a gén két különböző változata lehet aktív (kifejezett), és mindkét változat hozzájárul a genetikai tulajdonsághoz. A SERPINA1 gén leggyakoribb változata (allélja), az M, normális szintű alfa-1 antitripszint termel.
Mindkét szülőnek alfa-1-antitripszinhiányban kell szenvednie?
Mindkét szülőnek rendelkeznie kell legalább egy kópiával az abnormális alfa-1 antitripszin-hiány génből, hogy gyermekük örökölje a betegséget.
Hogyan öröklődik az alfa-1 antitripszin hiány?
Az alfa-1 antitripszin-hiány (AATD) családokban autoszomális kodomináns mintázatban öröklődik. A kodomináns öröklődés azt jelenti, hogy a gén két különböző változata (allél) expresszálódhat, és mindkét változat hozzájárul a genetikai tulajdonsághoz. Az M gén az alfa-1 gén leggyakoribb allélja.
Mi az alfa-1-betegek várható élettartama?
Hogyan befolyásolja az alfa-1 tüdőbetegség a várható élettartamomat? Azok az emberek, akik továbbra is dohányoznak és alfa-1 tüdőbetegségben szenvednek, az átlagos várható élettartamuk körülbelül 60 év.
Mi az alfa-1-antitripszin-hiány genetikai oka?
Az alfa-1 antitripszin hiányt (AATD) a SERPINA1 gén elváltozásai (kórokozó variánsok, más néven mutációk) okozzák. Ez a gén utasításokat ad a szervezetnek, hogy aalfa-1 antitripszinnek (AAT) nevezett fehérje. Az AAT egyik feladata, hogy megvédje a szervezetet egy másik, neutrofil elasztáz nevű fehérjétől.
