főnév Patológia. a homogentizinsav túlzott kiválasztódása a vizelettel, amelyet a tirozin és fenilalanin metabolizmusának örökletes rendellenessége okoz.
Mi az Alkaptonuria oka?
Az alkaptonuriát a homogentizátum 1, 2-dioxigenáz (HGD) génjének mutációja okozza. A HGD gén utasításokat tartalmaz egy homogentizátum 1, 2-dioxigenáz néven ismert enzim létrehozására (kódolására). Ez az enzim nélkülözhetetlen a homogentizinsav lebontásához.
Mi a különbség a fenilketonúria és az alkaptonuria között?
Az alkaptonuria egy recesszív genetikai hiány, amely a tirozin és a fenilalanin tökéletlen oxidációját eredményezi, megnövekedett homogentizinsav (vagy melánsav) mennyiséget okozva. Fenilketonuria és ochronosis néven is ismert.
Mi az Alkaptonuria hibás enzimje?
Az
Alkaptonuria egy autoszomális recesszív rendellenesség, amelyet a enzim homogentizátum 1, 2-dioxigenáz hiánya okoz. Ez az enzimhiány a homogentizinsav, a tirozin és a fenilalanin metabolizmusának terméke megnövekedett szintjéhez vezet.
Mit jelent az Alkaptonuria?
Az
Alkaptonuria vagy "fekete vizelet betegség" egy nagyon ritka örökletes betegség, amely megakadályozza, hogy a szervezet teljesen lebontsa két fehérje építőkövét (aminosavakat), a tirozint és a fenilalanint. Ez egy homogentizinsav nevű vegyszer felhalmozódását eredményezi a szervezetben.
