Az Alkaptonuria autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik. Recesszív genetikai rendellenességek akkor fordulnak elő, ha az egyén ugyanazt a kóros gént örökli ugyanarra a tulajdonságra mindkét szülőtől.
Az alkaptonuria családokban is előfordul?
Az Alkaptonuria öröklődik, ami azt jelenti, hogy családokon keresztül öröklődik. Ha mindkét szülő hordozza az ehhez az állapothoz kapcsolódó gén nem működő kópiáját, mindegyik gyermeküknek 25%-os (1:4) az esélye a betegség kialakulására.
Mik az alkaptonuria tünetei?
Az alkaptonuria nyilvánvaló jele felnőtteknél a fülporc megvastagodása és kékesfekete elszíneződése. Ezt ochronosisnak nevezik. A fülzsír fekete vagy vörösesbarna is lehet. Sok embernek barna vagy szürke foltok jelennek meg a szemük fehérjén is.
Az alkaptonuria és a fenilketonuria ugyanaz?
Az alkaptonuria egy recesszív genetikai hiányosság, amely a tirozin és a fenilalanin tökéletlen oxidációját eredményezi, ami a homogentizinsav (vagy melánsav) megnövekedett szintjét okozza. Fenilketonuria és ochronosis néven is ismert.
Mi az alkaptonuria hibás enzimje?
Az
Alkaptonuria egy autoszomális recesszív rendellenesség, amelyet a enzim homogentizátum 1, 2-dioxigenáz hiánya okoz. Ez az enzimhiány a homogentizinsav, a tirozin és a fenilalanin metabolizmusának terméke megnövekedett szintjéhez vezet.
