Az
Aniridia autoszomális domináns mintázatban öröklődik, ami azt jelenti, hogy minden sejtben a megváltozott gén egy példánya elegendő a rendellenesség kialakulásához. Az esetek körülbelül kétharmadában egy érintett személy örökli a mutációt az egyik érintett szülőtől.
Az aniridia genetikai rendellenesség?
Az Aniridia súlyos és ritka genetikai szembetegség. Az írisz részben vagy teljesen eltűnt, gyakran mindkét szemben. A szem más részeit is érintheti. Gyermekének születése óta lehetnek bizonyos problémái, például fokozott fényérzékenysége.
A WAGR-szindróma domináns vagy recesszív?
Izolált aniridia és WAGR-szindróma autoszomális domináns módon öröklődik.
A WAGR öröklődik?
A WAGR-szindróma legtöbb esete nem öröklődik. Egy kromoszóma-deléció eredménye, amely véletlenszerű eseményként fordul elő a reproduktív sejtek (peték vagy sperma) képződése során vagy a magzati fejlődés korai szakaszában. Az érintett emberek családjában általában nem fordult elő a rendellenesség.
Mennyire gyakori az Anaridia?
Mennyire gyakori az aniridia? Az általános populációban az aniridia 50 000-100 000 emberre számítva 1-nél fordul elő, és az előfordulási gyakorisága régiónként változik.
