A spinális izomsorvadás (SMA) örökletes betegségek csoportja, örökletes betegségek Meghatározás. Az embrió vagy magzati fejlődés során jelenlévő genetikai mutációk által okozott betegségek, bár későbbi életkorban is megfigyelhetők. A mutációkat a szülő genomjából örökölhetik, vagy méhen belül is megszerezhetik. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov › medgen
Veleszületett genetikai betegségek (koncepció azonosítója: C0950123) - NCBI
amely fokozatosan elpusztítja a motoros neuronokat- az agytörzsben és a gerincvelőben lévő idegsejtek, amelyek szabályozzák a vázizomzat alapvető tevékenységét, például a beszédet, a járást, a légzést és a nyelést, ami izomgyengeséghez és -sorvadáshoz vezet.
Melyek a spinális izomsorvadás jelei és tünetei?
Jellemzők
- Gyenge fejirányítás.
- Gyenge köhögés.
- Gyenge sírás.
- A rágáshoz és nyeléshez használt izmok progresszív gyengesége.
- Gyenge izomtónus.
- „Békacomb” testtartás fekvéskor.
- Súlyos izomgyengeség a test mindkét oldalán.
- A légzést segítő izmok progresszív gyengesége (bordaközi izmok)
Mi a várható élettartama a spinális izomsorvadásban szenvedőknek?
Egyeseknek végül kerekesszéket kell használniuk. A tünetek általában 18 hónapos kor körül vagy kora gyermekkorban jelentkeznek. Az ilyen típusú SMA-ban szenvedő gyermekek általában szinte normális várható élettartammal rendelkeznek.
Tudsz együtt élnispinális izomsorvadás?
Várható élettartam
A legtöbb 1-es típusú SMA-ban szenvedő gyermek csak néhány évig fog élni. Azonban az új SMA-gyógyszerekkel kezelt emberek életminőségük és várható élettartamuk ígéretes javulást tapaszt altak. A más típusú SMA-ban szenvedő gyermekek túlélhetik a felnőttkort, és egészséges, teljes életet élhetnek.
Kezelhető a spinális izomsorvadás?
Jelenleg nem lehet gyógyítani a gerincvelői izmos atrófiát (SMA), de folyamatban van a kutatás új kezelési módok megtalálása érdekében. Kezelés és támogatás áll rendelkezésre a tünetek kezelésére, és a betegségben szenvedőknek a lehető legjobb életminőség elérésére.
