2024 Szerző: Elizabeth Oswald | [email protected]. Utoljára módosítva: 2024-01-13 00:07
A JPS egy genetikai állapot. Ez azt jelenti, hogy a polipok és a rák kockázata nemzedékről nemzedékre szállhat át egy családban. A jelenlegi kutatások alapján 2 gént kapcsoltak a JPS-hez. Ezek neve BMPR1A és SMAD4.
Mennyire gyakori a juvenilis polyposis szindróma?
Mennyire gyakori a juvenilis polipózis szindróma (JPS)? A JPS a becslések szerint 1-től 100 000-ből 1-ig 160 000 emberből 1-ig érinti.
A polipózis öröklődik?
A családi adenomatosus polyposis (FAP) ritka, öröklött állapot, amelyet az adenomatosus polyposis coli (APC) gén hibája okoz. A legtöbb ember a gént egy szülőtől örökli. De az emberek 25-30 százalékánál a genetikai mutáció spontán módon következik be.
A juvenilis polyposis szindróma életveszélyes?
A legtöbb fiatalkori polip jóindulatú, de van esély rá, hogy a polipok rákossá (rosszindulatúvá) váljanak. Becslések szerint a juvenilis polyposis szindrómában szenvedőknél 10-50 százalékos a kockázata a gyomor-bélrendszeri rák kialakulásának.
A juvenilis polyposis autoszomális domináns?
A juvenilis polipózis szindróma (JPS) egy autoszomális domináns állapot, amelyet a gyomor-bél traktusban többszörös hamartomás polip jellemez. A JPS-ben szenvedő egyének fokozottan ki vannak téve a vastagbél- és gyomorrák kockázatának [1, 2].
Ajánlott:
Mi az adenomatosus polyposis coli?
Az APC az adenomatosus polyposis coli rövidítése. Egy genetikai változás, amely megzavarja az APC gén működését, megnöveli annak kockázatát, hogy egy személy élete során többszörös vastagbélpolipok (tíztől százig), valamint vastagbélrák és/vagy egyéb emésztőrendszeri daganatok.
Hogyan öröklődik a Huntington-kór?
A Huntington-kór egy autoszomális domináns rendellenesség, ami azt jelenti, hogy egy személynek csak a hibás gén egy példányára van szüksége a rendellenesség kialakulásához. A nemi kromoszómák génjei kivételével egy személy minden génből két másolatot örököl – minden szülőtől egy példányt.
Hogyan öröklődik az alkaptonuria?
Az Alkaptonuria autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik. Recesszív genetikai rendellenességek akkor fordulnak elő, ha az egyén ugyanazt a kóros gént örökli ugyanarra a tulajdonságra mindkét szülőtől. Az alkaptonuria családokban is előfordul?
Hogyan öröklődik az albinizmus?
Az OCA minden típusában és bizonyos típusú OA-ban az albinizmus autoszomális recesszív öröklődési mintázatban öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a gyermeknek 2 másolatot kell kapnia az albinizmust okozó génből (mindegyik szülőtől 1-et), hogy ezt a feltételt megkapja.
A juvenilis ízületi gyulladás egy autoimmun betegség?
A fiatalkori ízületi gyulladás autoimmun betegség. Ez azt jelenti, hogy az immunrendszer, amely általában megvédi a szervezetet az idegen anyagoktól, megtámadja a szervezetet. A betegség idiopátiás is, ami azt jelenti, hogy a pontos ok nem ismert.
