A Huntington-kór egy autoszomális domináns rendellenesség, ami azt jelenti, hogy egy személynek csak a hibás gén egy példányára van szüksége a rendellenesség kialakulásához. A nemi kromoszómák génjei kivételével egy személy minden génből két másolatot örököl – minden szülőtől egy példányt.
Hogyan terjedt át a Huntington-kór a családokon?
A Huntington-kór (HD) autoszomális domináns módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a HTT gén 2 kópiája közül csak egy változás (mutáció) elegendő az állapot kialakulásához. Ha egy HD-s személynek gyermekei vannak, minden gyermeknek 50%-a (1:2) esélye van a mutált gén öröklésére és a betegség kialakulására.
Ki hordozza a Huntington-kór génjét?
A Huntington-kór egy progresszív agyi rendellenesség, amelyet egyetlen hibás gén okoz a 4. kromoszómán – azon 23 emberi kromoszóma egyikén, amelyek az ember teljes genetikai kódját hordozzák. Ez a hiba "domináns", ami azt jelenti, hogy aki Huntington-kóros szülőtől örökli, az előbb-utóbb kifejti a betegséget.
Elkaphatja a Huntington-kórt, ha egyik szülője sem szenved?
A HD-t akkor is lehet fejleszteni, ha nincsenek ismert családtagok a állapottal. A HD-betegek körülbelül 10%-ának nincs családi előzménye. Néha ez azért van, mert egy szülőt vagy nagyszülőt rosszul diagnosztizáltak egy másik betegséggel, példáulParkinson-kór, pedig valójában HD-ben szenvedtek.
A Huntington-kór anyától vagy apától származik?
Beszámoltak arról, hogy a fiatalkorban fellépő Huntington-kóre szinte mindig az apától öröklődik, és hogy a későn jelentkező Huntington-kóre gyakrabban öröklődik az anyától, mint az apától..
