A hiperkalémiás periodikus bénulás (HYPP, HyperKPP) egy öröklött autoszomális domináns rendellenesség, amely hatással van az izomsejtek nátriumcsatornáira és a vér káliumszintjének szabályozására.
A hipokalémiás periodikus bénulás örökölhető?
A periodikus hipokalémiás bénulás (HOKPP) autoszomális domináns módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy az egyes sejtekben a felelős gének egy példányában bekövetkező változás (mutáció) elegendő az állapot tüneteinek kiváltásához.
Milyen típusú mutáció okoz hiperkalémiás periodikus bénulást?
Az SCN4A gén mutációi hyperkalaemiás periodikus bénulást okozhatnak. Az SCN4A gén utasításokat ad a mozgáshoz használt izmokban (vázizmokban) alapvető szerepet játszó fehérje előállításához. Ahhoz, hogy a test normálisan mozoghasson, ezeknek az izmoknak meg kell feszülniük (összehúzódniuk) és koordinált módon ellazulniuk.
Hogyan hat a hiperkalémiás periodikus bénulás a sejtmembránra?
Hipokalémiás periodikus bénulás
Ioncsatorna diszfunkció gátolhatja a kontrakciót azáltal, hogy megzavarja az akciós potenciál tüzelését a membrán mentén. Ennek a jelenségnek a jellegzetes tünete „periodikus bénulás” néven ismert, a paroxizmális gyengeség egy formája, amely neuromuszkuláris junctio vagy motoros neuronbetegség hiányában jelentkezik.
Mi váltja ki a hipokalémiás időszakos bénulást?
Bevezetés. A hipokalémiás periodikus bénulás (HypoKPP) egy ritka rendellenesség, amelyet rendszerint erős testmozgás vagy magas szénhidráttartalmú étrend okoz. A HypoKPP epizódok alacsony szérum káliumszinttel járnak.
