Az anyagcsere veleszületett hibái (IEM) genetikai állapotok, amelyek blokkolják a tápanyagok lebontásában és az energiatermelésben részt vevő anyagcsere-utakat. Ezeknek az anyagcsereutaknak a megzavarása számos szervrendszert érintő klinikai leletet eredményez.
Mi a leggyakoribb veleszületett anyagcsere hiba?
Fenilketonuria KlinikaA PKU leggyakoribb formája egyetlen enzim, a fenilalanin-hidroxiláz hiánya miatt következik be, és ez az anyagcsere leggyakoribb ismert veleszületett hibája.
Mit jelent az anyagcsere veleszületett hibája?
Az anyagcsere veleszületett hibái ritka genetikai (öröklött) rendellenességek, amelyekben a szervezet nem tudja megfelelően energiává alakítani a táplálékot. A rendellenességeket általában bizonyos fehérjék (enzimek) hibái okozzák, amelyek segítenek lebontani (metabolizálni) az élelmiszer egyes részeit.
Melyek a példák az anyagcsere veleszületett hibájára?
Példák az anyagcsere veleszületett hibáira: albinizmus, cisztinuria (vesekövek okozója), fenilketonúria (PKU), valamint a köszvény, a napérzékenység és a pajzsmirigybetegség bizonyos formái. Ez csak néhány a több száz ismert veleszületett anyagcsere-hibából.
Melyek a veleszületett anyagcsere-hibák jelei és tünetei?
Tünetek
- Nem szándékos fogyás vagy csecsemőknél és gyermekeknél a súlygyarapodás és a növekedés kudarca.
- Fáradtság és hiányenergia.
- Hipoglikémia vagy alacsony vércukorszint.
- Szegényes táplálkozási szokások.
- Gyomorproblémák vagy hányás.
- Magas sav- vagy ammóniaszint a vérben.
- Kóros májműködés.
- Csecsemők és gyermekek fejlődési késése.
