A végleges diagnózist májbiopsziával vagy boncolással állapítják meg. A legtöbb érintett csecsemő élete első heteiben belehal a rendellenességbe.
Hogyan teszteli az anyagcsere veleszületett hibáit?
Az anyagcsere veleszületett hibái a méhben jelentkezhetnek; újszülötteknél; vagy gyermekeknél, serdülőknél és felnőtteknél. Néhány IEM kimutatható a méhben ultrahanggal. Az IEM-t leggyakrabban újszülöttszűréskor észlelik.
Hogyan diagnosztizálják az anyagcserezavarokat?
Az orvosok szűrővizsgálatokkal metabolikus rendellenességeket diagnosztizálnak. A vérvizsgálatok és a fizikális vizsgálat a diagnózis folyamatának szokásos részei. A sok öröklött anyagcsere-rendellenesség miatt minden típusú vizsgálat vagy szűrés eltérő lesz.
DNS-vizsgálattal diagnosztizálhatók az anyagcsere veleszületett hibái?
A jelen eredmények azt sugallják, hogy a kiterjesztett, következő generációs szekvenálási paneleket használó genetikai elemzés megerősítő tesztként használható az újszülött-szűrési programokban észlelt feltételezett veleszületett anyagcsere-hibákra. A biokémiai vizsgálatok nagyon hasznosak lehetnek, ha a diagnózis nem egyértelmű.
Mikor kell veleszületett anyagcsere-hibára gyanakodni?
A nem diagnosztizált anyagcsere-betegséget figyelembe kell venni idősebb gyermekeknél (>5 év), serdülőknél vagy akár felnőtteknél, akiknek finom neurológiai vagy pszichiátriai rendellenességei vannak.
