2024 Szerző: Elizabeth Oswald | [email protected]. Utoljára módosítva: 2024-01-13 00:07
A myotóniás dystrophia az izomdystrophiáknak nevezett öröklött rendellenességek csoportjának része. Ez az izomdisztrófia leggyakoribb formája, amely felnőttkorban kezdődik. A myotóniás disztrófiát progresszív izomsorvadás és gyengeség jellemzi.
Mi a különbség a myotóniás dystrophia és az izomdisztrófia között?
Az izomdisztrófia (MD) kilenc genetikai betegségből álló csoportra utal, amelyek az akaratlagos mozgás során használt izmok progresszív gyengeségét és degenerációját okozzák. A myotonic dystrophia (DM) az egyik izomdisztrófia. Ez a leggyakoribb felnőtteknél észlelt forma, és azt gyanítják, hogy összességében a leggyakoribb formák közé tartozik.
A myotóniás dystrophia életveszélyes?
Prognózis meghatározása
A rendellenesség gyakran enyhe, és csak kismértékű izomgyengeség vagy szürkehályog észlelhető az élet végén. A spektrum ellenkező végén, életveszélyes neuromuszkuláris szív- és tüdőszövődmények fordulhatnak elő a legsúlyosabb esetekben, amikor a gyermek a rendellenesség veleszületett formájával születik.
Mi a várható élettartama annak, aki myotóniás dystrophiában szenved?
180 felnőttkori típusú myotóniás dystrophiában szenvedő beteg túlélése (a nyilvántartásból) a Kaplan-Meier módszerrel történt. A medián túlélési idő 60 év volt a férfiaknál és 59 év a nőknél.
A myotóniás izomdisztrófia gyógyítható?
Jelenleg nincs gyógymód vagy specifikus kezelés a myotóniás dystrophiára. A bokatámaszok és a lábtámaszok segíthetnek, ha az izomgyengeség rosszabbodik. Vannak olyan gyógyszerek is, amelyek csökkenthetik a myotonia. A myotóniás dystrophia egyéb tünetei, például a szívproblémák és a szemproblémák (hályog) szintén kezelhetők.
Ajánlott:
Miért csak férfiaknál fordul elő pszeudohipertrófiás izomdisztrófia?
A DMD gén az X kromoszómán található, tehát a Duchenne-izomdystrophia X-hez kötött betegség, és leginkább a férfiakat érinti mert náluk csak egy példánya van az X-kromoszómából. Az izomdystrophia csak a férfiakat érinti? A Duchenne-izomdisztrófia, amelyet néha DMD-re vagy egyszerűen Duchenne-re rövidítenek, egy ritka genetikai betegség.
Ki fedezte fel a myotóniás disztrófiát?
Az 1-es típusú myotonic dystrophia (DM1) az izomdisztrófia leggyakoribb formája, amely felnőttkorban kezdődik. Amióta 1909-ben először leírta Hans Steinert, a DM1-ről szerzett ismereteink óriási mértékben bővültek. Ki alapította a myotonicus dystrophiát?
A dystrophia gyógyítható?
Jelenleg nincs gyógymód az izomdisztrófiára (MD), de számos kezelés segíthet az állapot kezelésében. Mivel a különböző típusú MD meglehetősen specifikus problémákat okozhat, az Ön által kapott kezelést az Ön igényeihez igazítják. Meggyógyulhatsz az izomdisztrófiából?
Miért fordul elő izomdisztrófia?
A legtöbb esetben az izomdisztrófia (MD) családokban fordul elő. Általában azután alakul ki, hogy az egyik vagy mindkét szülőtől örököl egy hibás gént. Az MD-t az egészséges izomszerkezetért és -működésért felelős gének mutációi (elváltozásai) okozzák.
Mennyire gyakori a fulladásos mellkasi dystrophia?
A fulladásos mellkasi disztrófia becslések szerint 100 000-130 000 emberből 1-et érint. A Jeune-szindróma halálos? A Jeune-szindróma nagyon súlyos, és sok gyerek csak néhány évig él. A légzési problémák jelentik a legnagyobb gondot.
