A myotóniás dystrophia az izomdystrophiáknak nevezett öröklött rendellenességek csoportjának része. Ez az izomdisztrófia leggyakoribb formája, amely felnőttkorban kezdődik. A myotóniás disztrófiát progresszív izomsorvadás és gyengeség jellemzi.
Mi a különbség a myotóniás dystrophia és az izomdisztrófia között?
Az izomdisztrófia (MD) kilenc genetikai betegségből álló csoportra utal, amelyek az akaratlagos mozgás során használt izmok progresszív gyengeségét és degenerációját okozzák. A myotonic dystrophia (DM) az egyik izomdisztrófia. Ez a leggyakoribb felnőtteknél észlelt forma, és azt gyanítják, hogy összességében a leggyakoribb formák közé tartozik.
A myotóniás dystrophia életveszélyes?
Prognózis meghatározása
A rendellenesség gyakran enyhe, és csak kismértékű izomgyengeség vagy szürkehályog észlelhető az élet végén. A spektrum ellenkező végén, életveszélyes neuromuszkuláris szív- és tüdőszövődmények fordulhatnak elő a legsúlyosabb esetekben, amikor a gyermek a rendellenesség veleszületett formájával születik.
Mi a várható élettartama annak, aki myotóniás dystrophiában szenved?
180 felnőttkori típusú myotóniás dystrophiában szenvedő beteg túlélése (a nyilvántartásból) a Kaplan-Meier módszerrel történt. A medián túlélési idő 60 év volt a férfiaknál és 59 év a nőknél.
A myotóniás izomdisztrófia gyógyítható?
Jelenleg nincs gyógymód vagy specifikus kezelés a myotóniás dystrophiára. A bokatámaszok és a lábtámaszok segíthetnek, ha az izomgyengeség rosszabbodik. Vannak olyan gyógyszerek is, amelyek csökkenthetik a myotonia. A myotóniás dystrophia egyéb tünetei, például a szívproblémák és a szemproblémák (hályog) szintén kezelhetők.
